La profilassi in Emofilia: Patient - Profile Identity

L'emofilia è una malattia genetica caratterizzata da una carenza o da un difetto funzionale del fattore di coagulazione VIII (emofilia A) o IX (emofilia B), che porta a un aumentato rischio di sanguinamenti spontanei o in seguito a trauma minimo.

La gravità dell'emofilia è classificata in base al livello residuo dell'attività del fattore di coagulazione: lieve (>5% e fino al 40% dell'attività normale), moderata (1%-5% dell'attività normale) o grave (<1% dell'attività normale).

La profilassi è considerata lo standard di cura per prevenire sanguinamenti in pazienti con emofilia. Riduce significativamente la frequenza degli episodi emorragici e previene le complicazioni a lungo termine, come l'artropatia emofilica.

Alcuni nuovi trattamenti, come il Damoctocog Alfa Pegol, hanno una forma pegilata del fattore VIII e quindi offrono il vantaggio di una emivita prolungata rispetto ai fattori VIII non modificati, consentendo intervalli di dosaggio più lunghi. Questo può migliorare l’aderenza al trattamento e la qualità della vita dei pazienti, riducendo la frequenza delle infusioni.

Il progetto intende far incontrare esperti in emofilia per valutare se i benefici su descritti si possano estendere anche ai pazienti con forme lievi e moderate della malattia, per i quali la profilassi potrebbe non essere comunemente raccomandata come per le forme gravi.

Questo in tendenza con l’attuale gestione dell'emofilia verso una personalizzazione del trattamento, adattando la profilassi alle esigenze individuali dei pazienti, in termini di frequenza di dosaggio e livelli di fattore di coagulazione desiderati, per ottimizzare la prevenzione dei sanguinamenti mantenendo al contempo una buona qualità di vita.